# Приказ 704, гл. 2–3 — пренатальный и неонатальный скрининг

## 🎯 Назначение

Страница предназначена для врачей акушерско-гинекологического профиля, врачей ПМСП, врачей по специальности «Медицинская генетика», специалистов ультразвуковой и лабораторной диагностики, а также для администратора организации здравоохранения. Здесь собраны нормы о порядке организации пренатального скрининга и неонатального скрининга, включая этапы, показания к направлению, сроки отдельных исследований и порядок информирования. Материал удобен для быстрого сопоставления маршрута беременной женщины и новорожденного с требованиями Правил.

## 🤰 Глава 2. Порядок организации пренатального скрининга

### Общая цель пренатального скрининга

Пренатальный скрининг направлен на раннее выявление и диагностику хромосомных и наследственно-генетических патологий, а также врожденных пороков развития (далее – ВПР) плода для предупреждения рождения детей с тяжелыми, летальными, не поддающимися лечению и коррекции генетическими, хромосомными и анатомическими нарушениями.

### Состав пренатального обследования

Пренатальное обследование включает проведение:

* массового ультразвукового скрининга беременных женщин;
* анализа МСМ для выявления риска развития хромосомной патологии у плода;
* медико-генетического консультирования;
* ИПД хромосомной и моногенной патологии плода;
* пренатального консилиума;
* мониторинга эффективности пренатального скрининга;
* предоставления отчетных данных в уполномоченный орган по случаям рождения детей с хромосомной патологией и ВПР.

### Мероприятия первого этапа пренатального скрининга

Мероприятия первого этапа пренатального скрининга включают:

* сбор анамнеза;
* обеспечение проведения ультразвукового скрининга плода первого, второго и третьего триместров в определенные сроки беременности;
* направление на анализ МСМ с расчетом индивидуального генетического риска хромосомной патологии плода в первом триместре беременности;
* формирование группы беременных женщин с факторами «риска» по врожденной и наследственной патологии и направление данной группы на второй этап пренатального скрининга.

### Первичный прием беременной женщины на первом этапе

На первом этапе пренатального скрининга врач по специальности «Акушерство и гинекология» или «Общая медицина» на первичном приеме беременных женщин:

* проводит сбор анамнеза, формирование группы беременных женщин с факторами «риска» по врожденной и наследственной патологии;
* направляет беременных женщин с факторами «риска» по врожденной и наследственной патологии непосредственно к врачу по специальности «Медицинская генетика» без ультразвукового скрининга и анализа МСМ по следующим показаниям: возраст беременной женщины 37 лет и старше; наличие в анамнезе случаев прерывания беременности по генетическим показаниям и (или) рождения ребенка с ВПР или хромосомной патологией; наличие в анамнезе случаев рождения ребенка (или наличие родственников) с моногенным наследственным заболеванием; наличие семейного носительства хромосомной или генной мутации; наличие в анамнезе случаев мертворождения, привычного невынашивания, смерти одного и более ребенка с неясным и не установленным диагнозом, сцепленным с полом;
* направляет на ультразвуковой скрининг в первом, втором и третьем триместрах беременности;
* направляет на анализ МСМ с расчетом индивидуального генетического риска хромосомной патологии плода.

### Повторная явка беременной женщины и направление к врачу по специальности «Медицинская генетика»

На первом этапе пренатального скрининга врач по специальности «Акушерство и гинекология» или «Общая медицина» при повторной явке беременной женщины с результатами пренатального скрининга направляет ее на консультацию к врачу по специальности «Медицинская генетика» по следующим критериям:

* обнаружение ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и (или) выявление анатомических аномалий развития плода при проведении ультразвукового скрининга первого, второго и третьего триместров;
* выявление индивидуального генетического риска хромосомной патологии плода 1:150 и выше после проведения комбинированного теста первого триместра;
* наличие возрастного фактора (женщины 37 лет и старше).

### Срок направления на анализ МСМ при комбинированном тесте первого триместра

После ультразвукового скрининга первого триместра беременные женщины в сроки с 11 недель 0 дней по 13 недель 6 дней беременности с первого дня последней менструации направляются на анализ МСМ при комбинированном тесте первого триместра.

### Забор, маркировка и доставка образца крови беременной женщины

Забор, маркировка и доставка образца крови беременной женщины в медицинских организациях, осуществляющих анализ МСМ и расчет комбинированного риска, осуществляется по алгоритму забора, маркировки, доставки образца крови беременной женщины согласно приложению 1 к настоящим Правилам.

Сыворотка крови или сухие пятна крови беременных женщин направляются организациями здравоохранения, проводившими первый этап пренатального скрининга, на второй этап пренатального скрининга в срок не позднее 36 часов после забора крови.

Анализ МСМ из сыворотки крови или сухих пятен крови и расчет комбинированного риска выполняется в субъектах здравоохранения, имеющих лицензию на медицинскую деятельность по подвиду «Лабораторная диагностика» и медицинскую информационную систему или лабораторную информационную систему, интегрированную с медицинской информационной системой.

### Ультразвуковой скрининг первого этапа: сроки беременности

Обследование беременных женщин на первом этапе пренатального скрининга включает трехкратный ультразвуковый скрининг, результаты которого заполняются в утвержденные формы, врачами по специальности «Ультразвуковая диагностика» (пренатальная ультразвуковая диагностика), прошедшими повышение квалификации по проведению скринингового ультразвукового исследования при беременности, в следующие сроки беременности:

| Срок беременности                                                                                  | Содержание исследования                         |
| -------------------------------------------------------------------------------------------------- | ----------------------------------------------- |
| с 11 недель 0 дней по 13 недель 6 дней беременности при копчико-теменном размере от 45 мм до 84 мм | первое триместровое ультразвуковое исследование |
| с 19 недель 0 дней по 21 недели 0 дней беременности                                                | второе триместровое ультразвуковое исследование |
| с 30 недель 0 дней по 32 недели 6 дней беременности                                                | третье триместровое ультразвуковое исследование |

### Направление на второй этап при выявлении маркеров или ВПР

При выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и (или) ВПР плода при проведении ультразвукового скрининга на первом этапе пренатального скрининга беременная женщина направляется на второй этап пренатального скрининга к врачу по специальности «Медицинская генетика» с целью определения показаний для повторного проведения ультразвукового исследования плода и (или) проведения ИПД и (или) проведения мультидисциплинарного пренатального консилиума с целью решения вопроса о целесообразности пролонгирования беременности.

В данном случае допускается проведение консультации с использованием дистанционных медицинских услуг, врачом по специальности «Медицинская генетика» и (или) дистанционного мультидисциплинарного пренатального консилиума субъектов (объектов) здравоохранения, оказывающих услуги родовспоможения на областном уровне.

### Внесение данных о пренатальном скрининге в МИС

Информация о прохождении и результатах ультразвукового скрининга первого, второго, третьего триместров и комбинированного теста первого триместра вносится врачом по специальности «Акушерство и гинекология» или «Общая медицина» или средним медицинским работником по специальности «Акушерское дело» в МИС «Регистр беременных и женщин фертильного возраста» электронного портала «Регистр прикрепленного населения».

### Мероприятия второго этапа пренатального скрининга

Мероприятия пренатального скрининга на втором этапе включают:

* медико-генетическое консультирование беременных женщин группы «риска» по рождению детей с врожденными и наследственными заболеваниями;
* проведение подтверждающего ультразвукового исследования экспертного класса и (или) консилиумом врачей, не менее трех по специальности «Ультразвуковая диагностика»;
* анализ МСМ для комбинированного теста первого триместра;
* проведение ИПД по показаниям;
* проведение цитогенетического, молекулярно-цитогенетического и (или) молекулярно-генетического исследования плодового материала;
* проведение пренатального консилиума;
* заполнение учетных и отчетных форм;
* мониторинг эффективности пренатального скрининга на основании МИС «Регистр беременных и женщин фертильного возраста» в соответствии с алгоритмом предоставления информации о проведении пренатального скрининга согласно приложению 2 к настоящим Правилам, и индикатором процесса и результата пренатального скрининга согласно приложению 3 к настоящим Правилам.

### Анализ МСМ на втором этапе

Анализ МСМ для комбинированного теста первого триместра на втором этапе пренатального скрининга проводится на анализаторах методами высокофлюоресцентной метки, электрохемилюминисценции и программного обеспечения расчета индивидуального генетического риска в субъектах здравоохранения, имеющих лицензию на медицинскую деятельность по подвиду «Лабораторная диагностика».

### Доставка сывороток и межлабораторное сравнительное испытание

При рождении детей с хромосомной патологией от матерей, которые проходили анализ МСМ, субъекты здравоохранения второго этапа пренатального скрининга доставляют и пересылают сыворотки крови и (или) сухие пятна крови с копией вкладного листа «Направление крови на биохимический генетический скрининг» формы № 097/у и результатом анализа на третий этап пренатального скрининга для проведения межлабораторного сравнительного испытания (далее – МЛСИ).

По каждому случаю извещается медицинская организация, выполнившая анализ МСМ с расчетом индивидуального генетического риска и ультразвукового исследования (УЗИ) первого триместра, для проведения внутреннего служебного расследования с предоставлением результата на третий этап пренатального скрининга.

Организации здравоохранения, проводящие анализ МСМ, участвуют в МЛСИ с получением заключения от организации внешнего контроля качества. МЛСИ проводится в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 11 декабря 2020 года № ҚР ДСМ-257/2020 «Об утверждении Стандарта организации проведения лабораторной диагностики».

### Расчет индивидуального генетического риска при комбинированном тесте первого триместра

Расчет индивидуального генетического риска при комбинированном тесте первого триместра основан на:

* измерении ультразвуковых маркеров (толщина воротникового пространства, длина носовых костей, копчико-теменного размера);
* анализе МСМ (связанный с беременностью плазменный протеин А (PAPP-A) и свободная b-единица хорионического гонадотропина (b-ХГЧ) с использованием максимального числа величин отношений правдоподобия (популяционные отличия, вес и этническая принадлежность матери, курение, наличие сахарного диабета, многоплодие, применение вспомогательных репродуктивных методов и технологий).

### Консультация врача по специальности «Медицинская генетика» при высоком риске

На втором этапе пренатального скрининга при проведении комбинированного теста первого триместра и выявлении высокого индивидуального генетического риска хромосомной патологии у беременной женщины врачом по специальности «Акушерство и гинекология» назначается консультация врача по специальности «Медицинская генетика» для решения вопроса о проведении ИПД.

В данном случае допускается проведение дистанционных консультации врача по специальности «Медицинская генетика».

### Ультразвуковое исследование плода на втором этапе

На втором этапе пренатального скрининга по направлению врача по специальности «Акушерство и гинекология» врач по специальности «Ультразвуковая диагностика» (пренатальная ультразвуковая диагностика) проводит ультразвуковое исследование плода на ультразвуковых аппаратах экспертного класса с режимом 3D и 4D эхографии, допплерометрии по вкладным листам в сроках беременности:

| Срок беременности                      | Объем исследования                                                                                                                                                                                                              |
| -------------------------------------- | ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- |
| с 11 недель 0 дней до 13 недель 6 дней | расширенная оценка анатомии плода; допплерографии венозного протока и трикуспидального клапана, трансвагинальной эхографии цервикального канала шейки матки с описанием внутреннего зева (по показаниям)                        |
| с 19 недель 0 дней до 21 недели 0 дней | расширенная оценка анатомии плода с применением режимов 3D и 4D эхографии, с проведением плацентографии и амниографии, трансвагинальной эхографии цервикального канала шейки матки с описанием внутреннего зева (по показаниям) |
| с 30 недель 0 дней до 32 недели 0 дней | расширенная оценка анатомии плода с применением режимов 3D и 4D эхографии, с проведением доплерометрии, плацентографии и амниографии                                                                                            |

### Направление при выявлении маркеров или ВПР на втором этапе

При выявлении или подтверждении ранее выявленных ультразвуковых маркеров хромосомной патологии и ВПР плода врач по специальности «Ультразвуковая диагностика» второго этапа пренатального скрининга направляет беременную женщину врачу по специальности «Акушерство и гинекология» для направления на консультацию врачу по специальности «Медицинская генетика».

### Пренатальный консилиум на втором этапе

На втором этапе пренатального скрининга врач по специальности «Медицинская генетика» решает вопрос проведения пренатального консилиума до 21 недели 6 дней беременности с обязательным участием заместителя руководителя медицинской организации и родовспоможению, врача генетика, врача акушера-гинеколога, неонатального хирурга, психолога и других профильных специалистов в зависимости от выявленной патологии. После анализа данных беременной женщины: анамнеза, результатов комбинированного теста первого триместра, данных ультразвукового скрининга, результатов дополнительных обследований беременной женщины пренатальный консилиум выдает заключение врачебно-консультационной комиссии по форме № 026/у.

### Требования к проведению ИПД

ИПД проводится в амбулаторных и стационарных условиях второго и (или) третьего этапа пренатального скрининга при наличии манипуляционного кабинета врачом по специальности «Акушерство и гинекология» и врачом по специальности «Ультразвуковая диагностика» (пренатальная ультразвуковая диагностика), прошедшими обучение по пренатальным инвазивным методам:

| Срок беременности                                   | Метод ИПД              |
| --------------------------------------------------- | ---------------------- |
| с 11 недель 0 дней до 14 недель 0 дней беременности | биопсия ворсин хориона |
| с 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней беременности | плацентоцентез         |
| с 16 недель 0 дней до 20 недель 0 дней беременности | амниоцентез            |
| с 20 недель 0 дней до 21 недели 0 дней беременности | кордоцентез            |

Исследования плодового материала проводятся врачами по специальности «Медицинская генетика» и (или) специалистами, владеющими цитогенетическими и (или) молекулярно-цитогенетическими методами, прошедшими обучение по проведению анализа плодового материала.

Срок выдачи результата после проведения ИПД методами биопсии хориона, плацентоцентеза и амниоцентеза — в течение 3-5 календарных дней, при кордоцентезе — в течение 7 календарных дней с последующим хранением цитогенетического препарата плодного материала с направлением и заключением в течение не менее 5 лет.

При невозможности проведения ИПД на втором этапе пренатального скрининга, при необходимости молекулярно-цитогенетической, молекулярно-генетической диагностики (при условии известной семейной мутации) в случае моногенной наследственной болезни, беременная женщина врачом по специальности «Акушерство и гинекология» и врачом «Медицинская генетика» направляется на третий этап пренатального скрининга для проведения ИПД.

### Показания для проведения ИПД

Показания для проведения ИПД:

* возраст беременной женщины 37 лет и старше;
* наличие в анамнезе случаев рождения ребенка с ВПР или хромосомной патологии;
* семейное носительство хромосомных или генных мутаций;
* выявление анатомических аномалий развития плода при проведении ультразвукового скрининга;
* обнаружение ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода при проведении ультразвукового скрининга;
* индивидуальный генетический риск после прохождения комбинированного теста первого триместра 1:150 и выше.

### Внесение результата ИПД в МИС

На втором этапе пренатального скрининга после ИПД при выявлении хромосомных или моногенных наследственных заболеваний плода результат ИПД вносится врачом по специальности «Акушерство и гинекология» или «Общая медицина» или средним медицинским работником по специальности «Акушерское дело» в МИС «Регистр беременных и женщин фертильного возраста» электронного портала «Регистр прикрепленного населения».

### Направление на пренатальный консилиум при наличии ВПР плода

При наличии ВПР плода врачи по специальности «Акушерство и гинекология» и «Медицинская генетика» направляет беременную женщину на проведение пренатального консилиума в любые сроки беременности.

### Цели проведения пренатального консилиума

Пренатальный консилиум проводится для:

* верификации генетического диагноза внутриутробного плода;
* определения прогноза здоровья и жизни плода и новорожденного;
* предоставления информации семье о существующих современных методах лечения и коррекции ВПР с оценкой их последствий, возможных вариантов медицинского вмешательства, их последствий и эффективности;
* определения тактики дальнейшего ведения беременности: необходимость проведения ИПД и (или) направления на третий этап пренатального скрининга;
* определения срока, метода и уровня родоразрешения.

### Направление по заключению пренатального консилиума

В зависимости от заключения пренатального консилиума беременная женщина направляется:

* на прерывание беременности по генетическим показаниям и при тяжелых ВПР плода с патологоанатомической верификацией диагноза;
* на пролонгирование беременности с рекомендациями о сроке, методе, и месте родоразрешения и последующей тактике ведения новорожденного.

Заключение пренатального консилиума врач по специальности «Медицинская генетика» второго и (или) третьего этапа пренатального скрининга вносит в МИС.

### Направление на второй и третий этапы по решению пренатального консилиума

По решению пренатального консилиума на второй, третий этап пренатального скрининга направляются беременные женщины:

* для верификации диагноза при синдромальных формах врожденной и наследственной патологии;
* для решения вопроса о возможности дальнейшей хирургической коррекции ВПР;
* для проведения цитогенетического, молекулярно-цитогенетического, или молекулярно-генетического исследования.

### Направление на ИПД на втором и третьем этапах

На втором и (или) третьем этапе пренатального скрининга врач по специальности «Медицинская генетика» направляет беременную женщину на проведение ИПД при:

* высоком генетическом риске хромосомной патологии у плода;
* наличии ВПР у плода при нормальном кариотипе после проведения ИПД;
* наличии в семье случаев рождения детей с недифференцированной умственной отсталостью.

### Мероприятия третьего этапа пренатального скрининга

Мероприятия третьего этапа пренатального скрининга включают:

* медико-генетическое консультирование беременных женщин группы риска по хромосомной патологии и ВПР у плода, выявленных на любом этапе пренатального скрининга;
* проведение подтверждающего ультразвукового исследования плода экспертного класса и (или) консилиумом врачей, не менее трех по специальности «Ультразвуковая диагностика» и «Медицинская генетика»;
* проведение ИПД;
* проведение цитогенетических, молекулярно-цитогенетических, молекулярно-генетических анализов плодового материала;
* проведение МЛСИ анализа МСМ, проведенных на втором этапе пренатального скрининга;
* проведение мониторинга и анализа эффективности по индикаторам процесса и результат пренатального скрининга согласно приложению 3 к настоящим Правилам.

### Ультразвуковое исследование на третьем этапе

На третьем этапе пренатального скрининга врач по специальности «Ультразвуковая диагностика» (пренатальная ультразвуковая диагностика) проводит ультразвуковое исследование на аппаратах ультразвуковой пренатальной диагностики экспертного класса с режимом 3D и 4D эхографии, допплерометрии в любой срок беременности для расширенной оценки анатомии плода, а также для проведения ультразвуковой верификации ВПР, выявленных на первом и втором этапах пренатального скрининга.

## 👶 Глава 3. Порядок организации неонатального скрининга

### Общая цель неонатального скрининга

Неонатальный скрининг направлен на раннее выявление наследственных и врожденных заболеваний для своевременного назначения лечения с целью предупреждения развития тяжелых заболеваний, ведущих к инвалидизации и детской смертности.

### Объем неонатального скрининга

Неонатальный скрининг проводится путем массового обследования новорожденных на фенилкетонурию (далее – ФКУ) и врожденный гипотиреоз, анализа крови на определение уровня фенилаланина и тиреотропного гормона (далее – ТТГ), направления на медико-генетическое консультирование с ведением и предоставлением отчетности.

### Маршрут неонатального скрининга

Маршрут неонатального скрининга состоит из четырех этапов:

* первый этап – забор крови для обследования на ФКУ и врожденный гипотиреоз у новорожденных в ранние периоды после рождения, их доставка в субъекты здравоохранения для проведения анализа;
* второй этап – первичный анализ крови новорожденного на определение уровня фенилаланина и ТТГ;
* третий этап – повторный забор и анализ крови при отклонении уровня фенилаланина и ТТГ в первичном анализе крови новорожденного;
* четвертый этап – медико-генетическое консультирование проводится при отклонении уровня фенилаланина и ТТГ в повторном анализе крови новорожденного.

### Первый этап неонатального скрининга в организациях родовспоможения

Первый этап проводится в субъектах здравоохранения, оказывающих услуги родовспоможения (перинатальные центры, родильные дома, родильные отделения стационаров) согласно алгоритму забора, маркировки и транспортировки образцов сухих пятен крови новорожденных на определение фенилаланина и тиреотропного гормона, приведенному в приложении 4 к настоящим Правилам.

**Врач по специальности «Неонатология», «Педиатрия», «Общая врачебная практика»** назначает проведение всем новорожденным неонатального скрининга путем определения уровня фенилаланина и ТТГ в крови, средний медицинский работник проводит забор и маркировку образцов крови новорожденного.

### Срок забора крови у новорожденных

Забор крови для обследования на ФКУ и врожденный гипотиреоз производится через 3 часа после кормления у доношенных новорожденных на 2-3 сутки жизни (25-72 часа жизни), у недоношенных – на 7-14 сутки жизни.

### Информирование родителя или законного представителя

Перед проведением забора крови для обследования на ФКУ и врожденный гипотиреоз медицинский работник предоставляет родителю или другому законному представителю новорожденного ребенка информацию о целях и процедуре забора крови и проведения неонатального скрининга, возможных последствиях об отказе от обследования.

Информированное согласие или отказ на забор сухих пятен крови для определения уровня фенилаланина и ТТГ вносится в медицинскую документацию.

### Второй этап неонатального скрининга: доставка и анализ крови

На втором этапе доставка образцов крови новорожденных производится в субъекты здравоохранения, имеющие лицензию на медицинскую деятельность по подвиду «Лабораторная диагностика», для первичного анализа образца крови новорожденного на определение фенилаланина и ТТГ не позднее 3 календарных дней после забора образцов сухих пятен крови согласно алгоритму проведения первичного и повторного анализа на определение фенилаланина и тиреотропного гормона, приведенному в приложении 5 к настоящим Правилам.

### Забор в стационаре или ПМСП при отсутствии данных

В случае выписки новорожденного домой или перевода по медицинским показаниям в другую медицинскую организацию (стационар, оказывающий медицинскую помощь детям), а также при отсутствии информации о заборе образцов сухих пятен крови для обследования на ФКУ и врожденный гипотиреоз в документации новорожденного, проводится забор, маркировка образцов сухих пятен крови в стационаре пребывания новорожденного или при первом патронажном осмотре в организациях первичной медико-санитарной помощи (далее – ПМСП) и транспортировка для проведения анализа на определение фенилаланина и ТТГ.

### Анализ крови на фенилаланин и ТТГ

Анализ крови на определение уровня фенилаланина и ТТГ проводится на анализаторах методами флюоресцентной метки с использованием сертифицированной медицинской техники, расходных материалов, медицинских изделий.

При повышенном содержании в крови ребенка тиреотропного гормона 9,0 mU/ml и выше, фенилаланина 2,1 mg/dL и выше проводится ре-тест из первичных образцов сухих пятен крови.

### Контроль качества лабораторных исследований

Для обеспечения качественного выполнения всех видов лабораторных исследований проводятся внутрилабораторный контроль качества и межлабораторные сравнительные испытания случаях позднего выявления (позднее 30 дней жизни) или пропуска заболеваний ФКУ и врожденного гипотиреоза.

### Внесение сведений о неонатальном скрининге в медицинскую документацию

Медицинские работники организаций родовспоможения и ПМСП вносят сведения о проведении неонатального скрининга в медицинскую документацию (МИС).

### Информирование после получения повышенного результата

На третьем этапе не позднее 48 часов после получения информации о повышенном уровне фенилаланина и ТТГ участковый врач или средний медицинский работник организации ПМСП информирует родителя или другого законного представителя ребенка о результатах анализов и необходимости повторного забора образцов крови.

### Повторный забор и передача результата

Повторный забор образцов крови у новорожденного производится по месту его нахождения в амбулаторных или стационарных условиях, доставка в лабораторию, анализ проводится в соответствии с алгоритмом забора, маркировки и транспортировки образцов сухих пятен крови новорожденных на определение фенилаланина и тиреотропного гормона, приведенном в приложении 4 к настоящим Правилам. Результат направляется в направившую образец крови медицинскую организацию, информация передается в организацию ПМСП по месту прикрепления пациента.

### Четвертый этап: медико-генетическое консультирование семьи

На четвертом этапе при повышенном уровне фенилаланина или ТТГ у новорожденного участковый врач организации ПМСП направляет к врачу по специальности «Медицинская генетика», который проводит медико-генетическое консультирование семьи.

Врач по специальности «Медицинская генетика» для дифференциальной диагностики с другими состояниями направляет ребенка на дообследование, в том числе на определение уровня фенилаланина и тирозина в крови методом тандемной масс-спектрометрии, и выставляет диагноз.

При повышении уровня ТТГ участковый врач направляет к врачу по специальности «Эндокринология» по месту прикрепления ребенка для проведения клинико-биохимической верификации диагноза «Врожденный гипотиреоз».

### Отчетность по неонатальному скринингу

Медицинские организации ежемесячно в срок до 1 числа месяца, следующего за отчетным, передают местным органам государственного управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы информацию о проведении неонатального скрининга новорожденных согласно приложению 28-1 к приказу Министра здравоохранения Республики Казахстан от 22 декабря 2020 года № ҚР ДСМ-313/2020.

Местные органы государственного управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы ежеквартально в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным периодом, направляют информацию о проведении неонатального скрининга новорожденных в курирующие республиканские центры, которые предоставляют в срок до 10 числа месяца, следующего за отчетным периодом, сводную информацию и аналитическую справку в уполномоченный орган.

## 🗂️ Схема (логика по тексту)

```mermaid
flowchart TD
  A[Беременная женщина] --> B[Первый этап пренатального скрининга]
  B --> C{Ультразвуковые маркеры\nили ВПР плода}
  C -- да --> D[Медицинская генетика]
  C -- нет --> E[Дальнейшее наблюдение]
  D --> F{Показания для ИПД}
  F -- да --> G[ИПД]
  F -- нет --> H[Пренатальный консилиум]
  H --> I{Заключение пренатального консилиума}
  I --> J[Прерывание беременности]
  I --> K[Пролонгирование беременности]

  L[Новорожденный] --> M[Неонатальный скрининг]
  M --> N[Фенилаланин и ТТГ]
  N --> O{Повышен уровень}
  O -- нет --> P[Завершение маршрута]
  O -- да --> Q[Повторный забор]
  Q --> R{Повторно повышен уровень}
  R -- да --> S[Медицинская генетика]
  R -- нет --> T[Дальнейшее ведение]
```

## 🔗 См. также (связанные страницы раздела)

* [Приказ 704, гл. 1 — общие положения (организация скрининга)](/laws/skrining/skrining-704-g1-obshch.md)

## 📎 Первоисточники

* [Приказ № 704/2010 — Правила организации скрининга](https://adilet.zan.kz/rus/docs/V1000006490)


---

# Agent Instructions: Querying This Documentation

If you need additional information that is not directly available in this page, you can query the documentation dynamically by asking a question.

Perform an HTTP GET request on the current page URL with the `ask` query parameter:

```
GET https://protocols.getsau.ai/laws/skrining/skrining-704-g2-3-prerodovoj-neonatal.md?ask=<question>
```

The question should be specific, self-contained, and written in natural language.
The response will contain a direct answer to the question and relevant excerpts and sources from the documentation.

Use this mechanism when the answer is not explicitly present in the current page, you need clarification or additional context, or you want to retrieve related documentation sections.